Criterios Inclusión/Exclusión
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
Paciente con
- trastorno plaquetario congénito definido y con diagnóstico molecular (variante patogénica o probablemente patogénica) o
- trastorno plaquetario congénito con diagnóstico funcional y clínico inequívoco, pero sin diagnóstico molecular o
- trombopenia y/o diátesis hemorrágica familiar evidente (tres o más miembros afectos) sin diagnóstico clínico o molecular de un trastorno plaquetario congénito definido
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN
Paciente sin diagnóstico clínico y funcional inequívoco de un trastorno plaquetario congénito, y cuyo estudio molecular sólo identifica variantes de significado incierto
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